автор: admin 11 февраля 2008 просмотров: 96

Более важно иметь способность любить неполноценных детей и устраивать их жизненную карьеру, чем предупреждать рождение подобных детей, потому что, исполняя первое, мы становимся более человечными, а исполняя второе, мы рискуем впасть в гордыню, обожествляя собственную персону.

Генные исследования. С использованием методики рекомбинан-тной ДНК появилась возможность связать генетическое заболевание неизвестной этиологии с определенными ДНК-маркерами, рассеянными по всему человеческому геному. Используя фетальную ДНК, полученную из клеток амниотической жидкости [производится амниоцентез (с. 216) во II триместре беременности] или

автор: admin 11 февраля 2008 просмотров: 146

Это достаточно часто встречающееся аутосомно-рецессивное наследственное заболевание (его распространенность составляет от 1:2000 и до 1:22 среди носителей этого гена европеоидной расы). Дети рождаются с дисфункцией экзокринных желез: секрет их становится патологически вязким, что и служит причиной блокады их протоков. В результате возникают неонатальная обструкция желудочно-кишечного тракта (мекониевый илеус) и часто рецидивирующие пневмонии в течение всей жизни, осложняющиеся развитием бронхоэкта-зов. Смерть наступает от тяжелой инфекции и легочного сердца, хотя многие дети доживают до взрослого состояния. В настоящее время в клиническую практику внедряется антенатальное тестирование (с. 276) и выявление носителей патологического гена, который локализуется в